Con il termine amniocentesi si intende il prelievo di liquido amniotico che viene effettuato, per via transaddominale, con un sottile ago sotto controllo ecografico.

Tale liquido contiene in sospensione alcune cellule fetali ed alla fine degli anni 60 fu dimostrata la possibilità di coltivare, cioè di fare crescere in vitro, tali cellule che possono così essere studiate. Nel liquido amniotico sono inoltre presenti alcune sostanze che possono essere dosate ed analizzate per particolari indicazioni.

Indicazioni all'amniocentesi
L'indicazione principale all'amniocentesi è rappresentata dallo studio dei cromosomi fetali.

Questi sono presenti nelle cellule del nostro organismo nel numero di 46 o, per meglio dire, di 23 coppie di cromosomi omologhi che derivano in parti uguali dal padre e dalla madre. I cromosomi possono presentare delle anomalie di numero o struttura, vi possono essere quindi cromosomi in più o in meno, oppure con delle anomalie di struttura.

Il caso più frequente e conosciuto è la Sindrome di Down o Mongolismo che è causato dalla presenza di 47 cromosomi con un 21 in eccesso, infatti viene anche definita Trisomia 21.

  L'incidenza di anomalie dei cromosomi aumenta in parallelo con l'età materna, ma anche nelle donne giovani si possono avere casi di anomalie.

Ad esempio se la madre ha 20 anni le probabilità che nasca un bimbo Down sono di 1 : 1.105, se ha 30 anni 1 : 723, se ne ha 40 1 : 92. Il rischio complessivo per anomalie dei cromosomi è invece all'incirca il doppio.

La diagnosi viene fatta attraverso la coltura e lo studio delle cellule fetali presenti nel liquido amniotico. Si possono inoltre valutare sostanze presenti nel liquido che possono consentire la diagnosi di alcune malattie come i difetti del tubo neurale, le anomalie del metabolismo, etc.. Tramite le più recenti tecniche di biologia molecolare (PCR), può essere eseguita l'analisi diretta di frammenti di DNA per la diagnosi di svariate malattie genetiche quali la talassemia, la fibrosi cistica, i deficit metabolici. Con la stessa metodica è possibile inoltre ricercare la presenza di frammenti di DNA di agenti infettivi, segno di possibile infezione fetale nei casi di Toxoplasmosi, Virus Citomegalico, Rosolia, etc...

Come si esegue
Il prelievo di liquido amniotico viene effettuato per via transaddominale.  Viene eseguito preliminarmente un esame ecografico per confermare l'epoca gestazionale, il numero dei feti, la vitalità e la morfologia di questi, la quantità di liquido amniotico e la localizzazione placentare.  Tutta la procedura viene eseguita sotto controllo ecografico per diminuire i rischi di fallimento della procedura o di danni occasionali al feto che in questo modo sono rarissimi. Una volta giunti in cavità si aspirano 15 cc di liquido amniotico che vengono inviati al laboratorio con le indicazioni del caso. Nelle gravidanze gemellari, in presenza di due diversi sacchi amniotici, la procedura è sostanzialmente la stessa, ma l'operatore esperto è generalmente in grado di eseguire entrambi i prelievi con un'unica inserzione attraversando le membrane che dividono i gemelli. Ciò naturalmente riduce il rischio di aborto perchè si effettua una sola puntura dell'utero. Il liquido amniotico è formato prevalentemente da urina fetale e viene, quindi, nuovamente reintegrato in tempi rapidi. L'esame dura circa un minuto ed è praticamente indolore se eseguito da mani esperte.

Epoca di esecuzione
l'esame viene generalmente eseguito a partire dalla 15° settimana di gestazione. Si ritiene che questo sia il periodo ideale, sia per la presenze di una quantità ottimale di liquido amniotico, che per il riscontro di minori fallimenti colturali dovuti all'elevato numero di cellule fetali presenti nel liquido in quest'epoca. L'amniocentesi può comunque essere eseguita sino al termine della gravidanza. Il miglioramento delle tecniche di prelievo e di laboratorio consente di eseguire l'esame anche più precocemente, a partire dalla dodicesima settimana, ma ciò comporta un aumento del rischio di aborto  e di fallimento della coltura cellulare.

Rischi dell'amniocentesi
il rischio di aborto viene generalmente quantificato nello 0,5-0,7%, cioè un caso ogni 150-200 procedure. Il rischio è legato soprattutto alla rottura delle membrane che può occorrere entro 2-3 giorni dall'esame. Tale rottura appare legata principalmente ad una intrinseca fragilità delle membrane oppure ad infezioni latenti che si riaccendono con il trauma del prelievo. Qualora il primo tentativo di prelievo non avesse successo è possibile introdurre nuovamente l'ago ma ciò naturalmente aumenta i rischi. Altre possibili complicanze sono le infezioni (amniotiti), lo scolo intermittente di liquido ed i danni fetali (eccezionali). Nonostante l'apparente semplicità dell'esame l'incidenza di aborto e complicanze è strettamente legata alla capacità ed all'esperienza dell'operatore ed il rischio può tranquillamente essere ridotto od aumentato in modo significativo. Nella nostra casistica l'esperienza degli operatori ha consentito di ridurre il rischio di aborto al di sotto dello 0,5% e di azzerare quasi le complicanze.

Noi consigliamo di assumere, dal giorno precedente l'esame, un blando tocolitico per ridurre l'eventuale insorgenza di contrazioni uterine, e di rimanere a riposo a casa per 2-3 giorni. E' sconsigliabile praticare l'esame in presenza di febbre della madre ed in alcuni particolari casi di minaccia di aborto. Nel caso di madre Rh negativa è opportuno eseguire dopo l'amniocentesi l'immunoprofilassi anti-D per prevenire la possibile formazione di anticorpi anti Rh.

Esito dell'esame
lo studio della mappa cromosomica fetale richiede circa 12-15 giorni, la maggior parte dei quali serve per la coltura cellulare. E' possibile talora che le cellule messe in coltura non crescano adeguatamente, si parla in questo caso di fallimento della coltura. Questa evenienza, estremamente rara e quantizzabile all'incirca nello 0,5 % dei casi, richiede un nuovo prelievo di liquido per allestire altre colture. Il nostro Centro offre inoltre la possibilità di avere anche un esito preliminare nell'arco di 2 giorni. Tale esito si basa su una tecnica diversa, QF - PCR, che prevede l'impiego di sonde a DNA specifiche per i diversi cromosomi ed ha una attendibilità del 95 % circa. La sicurezza diagnostica dell'esame è molto elevata e gli errori sono assolutamente eccezionali se il genetista ha un'esperienza adeguata. Nel caso in cui invece si ricerchino agenti infettivi, malattie genetiche o metaboliche, il tempo necessario per la diagnosi è compreso fra i 10 e 15 giorni.