IL PRELIEVO DI SANGUE FETALE
La possibilità di
ottenere campioni di sangue fetale fu dimostrata da Hobbins alla fine degli anni
70. Egli utilizzò un artroscopio modificato che veniva introdotto dentro l'utero
per eseguire, sotto controllo visivo, dei prelievi di sangue fetale dal cordone
ombelicale. Tale procedura, detta Fetoscopia, era però gravata di un elevato
rischio di aborto (quasi il 5%) per il calibro dell'endoscopio che veniva
utilizzato. Nel 1983 Daffos dimostrò la possibilità di ottenere campioni di
sangue fetale puro pungendo, sotto controllo ecografico e per via
transaddominale, l'inserzione del cordone ombelicale sulla placenta. Questo
tecnica, detta cordocentesi o funicolocentesi, ha rapidamente sostituito la
fetoscopia dimostrandosi estremamente efficace ed a basso rischio di aborto.
Il sangue fetale è
un campione prezioso in grado di fornirci tutte le notizie che possono servirci
e che spaziano dalla biologia molecolare al cariotipo, dall'emogasanalisi
all'immunologia.
Il prelievo di
sangue fetale viene effettuato per via transaddominale come l'amniocentesi.
Anche in questo caso viene eseguito preliminarmente un esame ecografico per
confermare l'epoca gestazionale, il numero dei feti, la vitalità e la morfologia
di questi, la quantità di liquido amniotico e la localizzazione placentare. Si
individua, quindi, l'inserzione del cordone sulla placenta e vi si dirige un ago
simile a quello dell'amniocentesi che, spinto dentro uno dei vasi del cordone,
consente di aspirare 0,5 - 1 cc di sangue fetale che viene inviato al
laboratorio per le analisi del caso.
Tutta la procedura
viene eseguita sotto controllo ecografico per diminuire i rischi di fallimento
della procedura o di danni occasionali al feto che in questo modo sono
pressocchè inesistenti. L'esame ha una durata variabile, da un minuto fino a 10
- 15 a secondo della posizione del cordone e della difficoltà tecnica del caso
in esame, e provoca una sensazione di dolore molto modesta. Il feto,
naturalmente, non avverte alcun fastidio.
La cordocentesi
viene normalmente eseguita dalla 18° - 20° settimana di gravidanza in avanti.
Più tardiva è la procedura, più facile sarà il prelievo, dato che le dimensioni
dei vasi del cordone ombelicale crescono con il progredire della gravidanza. I
nostri studi hanno evidenziato come l'esame sia già eseguibile dalla 13° - 14°
settimana di gestazione, anche se oggi è molto raro avere indicazioni a prelievi
così precoci.
Infatti in passato
il prelievo precoce di sangue fetale era indicato per la diagnosi prenatale di
Talassemia, ma il progresso delle tecniche di biologia molecolare ha consentito
di avere la diagnosi attraverso il prelievo dei villi coriali già dalla 10°- 11°
settimana, rendendo inutile in questi casi la cordocentesi
Le patologie
genetiche, quali la Talassemia, la Fibrosi Cistica, la Distrofia Muscolare, etc.
sono oggi più facilmente diagnosticabili con il prelievo dei villi, mentre le
principali indicazioni alla cordocentesi sono il cariotipo rapido e la
valutazione ed eventuale terapia dell'anemizzazione fetale. Nel caso in cui la
gravidanza sia in epoca avanzata e si vuole ottenere in modo rapido lo studio
dei cromosomi fetali, la cordocentesi è certamente indicata, dato che l'esito
dell'esame si può avere in soli 4-5 giorni. L'esame è infine insostituibile se
dobbiamo valutare i casi in cui si sospetti l'anemizzazione fetale, per
isoimmunizzazione Rh, o malattie infettive quali l'infezione da Parvovirus. In
queste pazienti possiamo prima valutare l'emocromo fetale e quindi, ove
necessario, intervenire trasfondendo sangue al feto per consentirgli di giungere
ad un'epoca gestazionale in cui possa nascere senza pericoli.
Si tratta, evidentemente, di procedure molto complesse e delicate che possono essere eseguite in pochi Centri in Italia (fra cui il nostro) ma che sono al momento il migliore esempio di terapia fetale.
Rischi e complicanze della
cordocentesi sono rari e dipendono in larga parte dall'indicazione alla
procedura, dall'epoca gestazionale e dalla manualità dell'operatore che
condiziona la durata e l'invasività della tecnica. La nostra esperienza, siamo
stati probabilmente i primi in Italia ad utilizzare routinariamente la
cordocentesi, ci consente di avere dei risultati che poco si discostano da
quelli dell'amniocentesi. Le percentuali di interruzione della gravidanza
dipendono ancora dall'indicazione alla procedura, infatti è chiaro che se
interveniamo su un feto affetto da severe patologie i rischi saranno maggiori.
Se la procedura
viene effettuata dopo le 20 - 22 settimane i rischi sono modestissimi, mentre se
interveniamo a 16-18 settimane i rischi saranno maggiori. E' quindi difficile
valutare realmente il pericolo di interruzione della gravidanza che dipende
strettamente dalle variabili sopracitate.
Nel caso più
frequente, quello del cariotipo rapido a 20 settimane, la nostra esperienza ci
consente di affermare che il rischio è di circa l'1%.
Le precauzioni non si
discostano da quelle già viste per l'amniocentesi o il prelievo dei villi.