LO SCREENING ECOGRAFICO (TRASLUCENZA NUCALE)
Nello stessso periodo è stato introdotto nella pratica clinica lo screening
delle aneuploidie realizzato tramite la misurazione ecografica della Nuchal
Translucency (N.T.), o traslucenza nucale. La traslucenza nucale è una
piccola raccolta di liquido che si trova sotto la pelle della zona cervico-dorsale
in tutti gli embrioni fra le 10 e le 14 settimane di gravidanza. Le ragioni
della presenza di tale falda liquida non sono ancora ben chiare, ma si è
visto che in presenza di un aumento dello spessore della traslucenza cresce
anche il rischio che il feto sia affetto da alcune patologie congenite quali
le cromosomopatie, le cardiopatie ed altre sindromi genetiche o malformative.
Le ipotesi patogenetiche prevalenti riguardano difetti di funzionamento, o
di struttura, dell'apparato cardiovascolare o linfatico. Lo spessore della traslucenza
aumenta con l'età gestazionale, quindi per la sua valutazione non si
può prescindere da una accurata datazione ecografica della gravidanza,
dato anche che questo indicatore di rischio (marker) ha significatività
statistica solamente da 11,4 a 14,0 settimane.
L'esame è ugualmente accurato anche nelle gravidanze plurime, dato che
il calcolo del rischio viene effettuato per ogni embrione singolarmente. Un
accurato esame ecografico a 11-14 settimane, inoltre, consente la diagnosi di
svariate anomalie strutturali del feto in epoca precoce.
Il gruppo del Prof. Nicolaides di Londra ha promosso un progetto internazionale, gestito dalla Fetal Medicine Foundation, per la valutazione multicentrica della traslucenza. Tale studio, che si basa su 100.000 gravidanze concluse, ha inequivocabilmente dimostrato come questo marker sia in grado di identificare il 75% circa dei casi di Sindrome di Down, mettendo sempre in allarme il 5% delle pazienti sotoposte al test, a patto che ci si attenga rigidamente alle regole di misurazione della traslucenza indicate nelle linee guida suggerite dalla Fetal Medicine Foundation. L'importanza di ciò è stata dimostrata da diverse pubblicazioni che hanno evidenziato un aumento della capacità di individuazione dei casi di trisomia 21 che passa dal 30 all'84% dopo avere modificato la tecnica di misura della traslucenza, adeguandosi al protocollo della Fetal Medicine Foundation. L'esperienza individuale del nostro centro, che conta tre operatori certificati, si basa su più di 20.000 pazienti nelle quali è stata misurata la NT e dimostra come con apparecchiature e training adeguato è possibile ottenere una corretta misurazione pressocchè nel 100% dei casi individuando 80% circa dei casi di S. di Down.
La misurazione della Traslucenza Nucale deve essere eseguita in modo preciso
ed uniforme da chiunque voglia utilizzare tale strumento di screening e l'operatore
deve ricevere una certificazione che dimostri il corretto apprendimento di tali
regole ed impiegare un ecografo di elevata qualità per potere ottenere
dei risultati validi. Gli operatori del Centro sono stati fra i primi in Italia
ad ottenere tale certificazione già nel 1997.
Si raccomanda alle pazienti di assicurarsi che chi esegue tale particolare ecografia sia in possesso di tale certificazione.
Nel frattempo sono stati studiati altri parametri di rischio ecografico per
la S. di Down che potrebbero migliorare l'efficienza dello screening del primo
trimestre: i principali sono i nuclei di ossificazione del naso, il dotto venoso,
il rigurgito della valvola tricuspide. Si tratta, però, di marcatori
di rischio ancora oggetto di studio e conferma scientifica, tranne l'osso nasale
che è ormai abbastanza sperimentato, che richiedono particolari capacità
ed esperienza specifica dell'ecografista ed ecografi di livello elevatissimo.
Per quanto riguarda l'osso nasale (NB), la Fetal Medicine Foundation ha messo
in evidenza nel 2001 l'associazione della S. di Down con l'assenza/ipoplasia
dell'osso nasale: nel 70% circa dei feti affetti dalla S. di Down al controllo
ecografico dall'11° alla 14° settimana l'osso nasale non era visibile.
Diverse pubblicazioni successive, fra cui anche le nostre, hanno confermato
questo dato, seppur riducendone in parte l'efficacia, mentre altri autori hanno
criticato l'utilizzo di questo marker perché poco significativo e poco
attendibile. Bisogna infatti rilevare che l'osservazione dell'osso nasale è
sensibilmente più difficile rispetto alla misurazione della NT e richiede
ancor di più operatori specificamente addestrati ed ecografi di qualità
elevata. Includendo l'osservazione dell'osso nasale nello screening del primo
trimestre si migliora l'efficacia del test che consentirebbe di individuare
più del 90% degli affetti da S. di Down abbassando il numero dei falsi
positivi, cioè degli allarmi inutili, al di sotto del 5%. Abbiamo quindi
inserito anche la ricerca del nucleo di ossificazione del naso nel nostro protocollo
di screening del primo trimestre. Si tratta di un segno ecografico di interpretazione
molto difficile e che richiede una ulteriore certificazione da parte della Fetal
Medicine Foundation; anche in questo caso gli operatori del Centro di Diagnosi
Prenatale hanno ottenuto questa certificazione da diversi anni a garanzia della
qualità del lavoro svolto.
