Le cardiopatie congenite sono le anomalie più frequenti alla nascita e rappresentano la causa del 25% della mortalità perinatale e del 50% della mortalità infantile dovuta a malformazioni congenite. La loro incidenza nella popolazione senza fattori di rischio varia da 2 ad 8 per mille nati. Nelle gravide che hanno fattori di rischio l'incidenza aumenta di ben dieci volte. Appare quindi evidente che lo studio accurato del cuore fetale sia estremamente importante, anche se allo stesso tempo il cuore fetale è l'organo che risulta più difficile da studiare. Si può, in linea generale, dire che una buona ecografia morfologica, che comprenda un idoneo studio del cuore fetale, sia adatta per le pazienti a basso rischio, mentre nei casi in cui esiste un rischio aumentato l'ecocardiografia, cioè lo studio più approfondito del cuore, è necessaria.
Il riconoscimento in utero delle cardiopatie è molto importante perché il parto in strutture in grado di assistere, sin dal momento della nascita, un neonato cardiopatico risulta spesso un elemento determinante per instaurare immediatamente le terapie, mediche o chirurgiche, idonee nel caso in questione.

Visione 4 camere con setto interventricolare

Flusso del sangue nell'arco aortico

L'ecocardiografia fetale è un esame che ha come finalità il controllo sequenziale dell'anatomia cardiaca allo scopo di evidenziare, o escludere, la presenza di una cardiopatia congenita. L'esame è certamente indicato quando all'ecografia morfologica sorgono dei sospetti sull'anatomia e sulla funzionalità cardiaca, ed è da prescrivere nei casi in cui esista un rischio maggiore.
Tali casi sono sintetizzabili (linee guida della Società Italiana di Ecografia Osterica e Ginecologica) come di seguito indicato :

Indicazioni Materne e/o Familiari
- Malattie ereditarie(segregazione mendeliana)
- Familiarità per cardiopatie, cioè avere già avuto figli con cardiopatie congenite, o genitori con cardiopatie congenite)
- Infezioni fetali
- Malattie materne quali il diabete, le malattie autoimuni, la fenilchetonuria
- Assunzione, da parte della madre, di alcuni farmaci quali litio, alcool, anticonvulsivanti, derivati della Vitamina A

Indicazioni Fetali
- Anomalie cromosomiche
- Segni ecografici di sospetto di cardiopatia all'osservazione del cuore fetale
- Traslucenza Nucale elevata allo screening del I° trimestre
- Presenza di altre malformazioni nel feto
- Difetto precoce dell'accrescimento fetale
- Aritmie cardiache, solo se severe e ripetute

L'ecocardiografia fetale deve essere eseguita da operatori specificamente addestrati, con ecografi di alte prestazioni, utilizzando sonde ad alta frequenza, in grado di consentire lo studio anche con il doppler pulsato e colore. L'epoca di esecuzione migliore è dalle 20 settimane in avanti, anche se con i migliori ecografi è oggi possibile, in alcuni casi, iniziare lo studio più precocemente. L'esame prevede l'osservazione dell'anatomia fetale in bidimensionale, e quindi l'osservazione delle stesse sezioni con il Doppler colore e pulsato.
L'impiego delle immagini in 4D può essere di notevole aiuto nell'interpretazione delle immagini. I nostri ecografi, il Voluson 730 Expert ed il nuovissimo E8, entrambi della General Electric, al momento sono gli unici in grado di sfruttare una innovativa tecnica detta STIC (Spazio-Temporal-Image-Correlation) che consente di studiare la funzionalità del cuore, ed i movimenti delle sue strutture anatomiche, attraverso lo studio di un ciclo cardiaco virtuale ricavato da svariati cicli sovrapposti. La possibilità di visualizzare le varie strutture anatomiche su tre piani contemporaneamente consente una migliore comprensione dei rapporti topografici tra camere cardiache e grossi vasi e di effettuare al computer la ricostruzione tridimensionale con doppler colore.

Il cosiddetto Inversion Mode dà inoltre la possibilità di visualizzare gli stampi dei ventricoli e dei grossi vasi come in corso di cateterismo cardiaco.